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胎兒乙內酰脲綜合征有哪些特點(diǎn)?

患者:女,24歲

病情描述:
我患有癲癇,懷孕了也無(wú)法停藥,胎兒乙內酰脲綜合征有哪些特點(diǎn)?
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范存剛 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 神經(jīng)外科

胎兒乙內酰脲綜合征主要表現為生長(cháng)發(fā)育遲緩、顱面部畸形、肢體缺陷及智力障礙,通常與孕期接觸苯妥英鈉等抗癲癇藥物有關(guān)。

1、顱面部畸形

患兒可能出現眼距過(guò)寬、鼻梁低平、唇腭裂等特征性面容,與藥物干擾胚胎神經(jīng)嵴細胞遷移有關(guān),需通過(guò)整形外科手術(shù)矯正。

2、肢體發(fā)育異常

常見(jiàn)手指或腳趾短小、指甲發(fā)育不良等末端肢體缺陷,可能與藥物抑制胎兒成纖維細胞生長(cháng)因子相關(guān),嚴重者需康復訓練輔助功能改善。

3、神經(jīng)發(fā)育遲緩

約半數患兒存在智力障礙或學(xué)習困難,系藥物透過(guò)胎盤(pán)屏障影響神經(jīng)元分化所致,需早期開(kāi)展認知行為干預和特殊教育支持。

4、心血管異常

部分病例合并室間隔缺損等先天性心臟病,發(fā)病與藥物干擾心臟胚胎發(fā)育相關(guān),輕癥可觀(guān)察隨訪(fǎng),重癥需心外科手術(shù)修復。

孕期嚴格避免接觸致畸藥物是主要預防措施,確診患兒應定期評估生長(cháng)發(fā)育并接受多學(xué)科聯(lián)合管理,包括兒科、康復科及遺傳科協(xié)作干預。

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