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骨髓瘤淀粉樣變性是什么??？

患者：男，47歲

病情描述:
我爸剛被醫院查出有骨髓瘤淀粉樣變性，我想問(wèn)下這是一種什么??？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

骨髓瘤淀粉樣變性是一種由漿細胞異常增殖導致淀粉樣蛋白沉積的繼發(fā)性疾病，常與多發(fā)性骨髓瘤相關(guān)。淀粉樣蛋白沉積可損害心臟、腎臟、神經(jīng)等器官功能，主要表現為水腫、心律失常、蛋白尿、周?chē)窠?jīng)病變等癥狀。

1. 發(fā)病機制

漿細胞惡性增殖后分泌異常免疫球蛋白輕鏈，這些輕鏈錯誤折疊形成淀粉樣纖維，沉積在組織中干擾正常功能。心臟受累時(shí)可能導致限制性心肌病，腎臟沉積引發(fā)腎病綜合征，神經(jīng)沉積則引起感覺(jué)運動(dòng)障礙。

2. 臨床表現

器官受累表現多樣，心臟癥狀包括活動(dòng)后氣促、下肢水腫；腎臟表現為大量蛋白尿和低蛋白血癥；神經(jīng)系統常見(jiàn)手足麻木、體位性低血壓；舌體肥大是特征性表現，可能影響言語(yǔ)和吞咽功能。

3. 診斷方法

需結合骨髓活檢確認克隆性漿細胞異常，受累器官活檢顯示剛果紅染色陽(yáng)性的淀粉樣物質(zhì)。血清游離輕鏈檢測、心臟超聲、肌電圖等輔助評估器官損傷程度。需與原發(fā)性淀粉樣變性、家族性淀粉樣變性等鑒別。

4. 治療方案

針對漿細胞克隆采用硼替佐米注射劑聯(lián)合地塞米松片進(jìn)行化療，嚴重心臟受累可考慮使用多柔比星脂質(zhì)體。自體造血干細胞移植適用于部分患者，同時(shí)需用利尿劑呋塞米片控制心力衰竭癥狀。

5. 預后管理

早期診斷者中位生存期可達3-5年，心臟嚴重受累者預后較差。需定期監測NT-proBNP和肌鈣蛋白水平，限制鈉鹽攝入，避免使用鈣通道阻滯劑。出現暈厥或嚴重心律失常時(shí)需植入起搏器。

患者應保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，每日攝水量根據水腫情況調整。避免劇烈運動(dòng)以防心臟負荷過(guò)重，定期復查血常規、肝腎功能及心臟超聲。若出現體重驟增、呼吸困難或意識改變需立即就醫。建議家屬學(xué)習基本護理技能，協(xié)助記錄每日尿量和血壓變化。

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