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血友病會(huì )遺傳嗎

患者:男,28歲

病情描述:
我老公有血友病,我最近懷孕了,想問(wèn)一下血友病會(huì )遺傳給寶寶嗎?
共1個(gè)回答
倪新海 主任醫師 去掛號
中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院 三甲 心血管內科

血友病會(huì )遺傳,屬于X染色體連鎖隱性遺傳病,主要由凝血因子基因突變引起,男性患者多于女性攜帶者。

1、遺傳機制:

血友病A和B分別由F8、F9基因缺陷導致,男性?xún)H需繼承母親攜帶的突變X染色體即可發(fā)病,女性需兩條X染色體均突變才會(huì )患病。

2、攜帶者概率:

女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女,男性患者會(huì )將突變X染色體傳給女兒使其成為攜帶者,兒子則不受影響。

3、遺傳咨詢(xún):

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測,孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷,必要時(shí)可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。

4、特殊情況:

約30%患者無(wú)家族史,屬于自發(fā)基因突變,其后代仍需按遺傳規律評估風(fēng)險。

血友病患者及攜帶者應避免近親婚配,生育前建議到遺傳門(mén)診進(jìn)行專(zhuān)業(yè)風(fēng)險評估,日常需注意預防出血并定期監測凝血功能。

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