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染色體異常還能生出健康孩子嗎

患者：女，31歲

病情描述:
染色體異常還能生出健康寶寶嗎，我總是擔心孩子有缺陷。
共1個(gè)回答
劉福強 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 內分泌科

染色體異常者仍有概率生育健康孩子，具體與異常類(lèi)型、遺傳模式及產(chǎn)前干預措施有關(guān)，主要影響因素有異常染色體類(lèi)型、父母攜帶情況、胚胎篩查技術(shù)應用及遺傳咨詢(xún)指導。

1、異常類(lèi)型：

平衡易位等結構性異?？赡懿挥绊懟虮磉_，生育健康孩子概率較高；非整倍體異常如21三體綜合征則風(fēng)險顯著(zhù)增加。

2、遺傳模式：

顯性遺傳疾病后代患病概率達50%，隱性遺傳需父母同時(shí)攜帶致病基因，X連鎖遺傳存在性別差異風(fēng)險。

3、產(chǎn)前篩查：

絨毛取樣、羊水穿刺等可檢測胎兒染色體，無(wú)創(chuàng )DNA檢測能評估常見(jiàn)非整倍體異常，準確率超過(guò)95%。

4、輔助生殖：

第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選正常胚胎移植，PGT-A檢測非整倍體異常，PGT-M針對單基因病，需結合遺傳咨詢(xún)使用。

建議染色體異常夫婦孕前接受遺傳咨詢(xún)，孕期規范進(jìn)行產(chǎn)前診斷，新生兒出生后完善遺傳代謝病篩查。

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