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新生兒足底血查什么疾病

患者：男，1歲

病情描述:
孩子剛出生護士采集了足底血，新生兒足底血液檢查什么??？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

新生兒足底血篩查主要針對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病，早期篩查有助于及時(shí)干預。

1、苯丙酮尿癥

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝異常，表現為喂養困難、發(fā)育遲緩，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治療，可檢測血苯丙氨酸濃度輔助診斷。

2、甲狀腺功能減低

甲狀腺激素分泌不足引起生長(cháng)發(fā)育障礙，可能出現黃疸消退延遲、肌張力低下，需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療，通過(guò)TSH和T4水平確診。

3、G6PD缺乏癥

紅細胞酶缺陷導致溶血性貧血，接觸蠶豆或氧化性藥物后易誘發(fā)溶血，表現為血紅蛋白尿、黃疸，需避免誘因并監測血紅蛋白水平。

4、腎上腺皮質(zhì)增生

21-羥化酶缺陷致皮質(zhì)激素合成異常，可能出現嘔吐、脫水及電解質(zhì)紊亂，需補充糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素，通過(guò)17-羥孕酮檢測確診。

建議家長(cháng)在篩查結果異常時(shí)及時(shí)復查，配合醫生進(jìn)行后續基因檢測和專(zhuān)科隨訪(fǎng)，哺乳期母親需注意營(yíng)養均衡。

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