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肢端肥大癥有遺傳嗎

患者:女,29歲

病情描述:
在做孕檢的過(guò)程中發(fā)現我得了肢端肥大癥,現在特別害怕疾病會(huì )遺傳給孩子。肢端肥大癥有遺傳嗎?
共1個(gè)回答
吳光秀 副主任醫師 去掛號
重慶市涪陵中心醫院 三甲 內分泌科

肢端肥大癥可能由遺傳因素引起,但多數病例與垂體腺瘤等獲得性因素有關(guān)。遺傳性肢端肥大癥主要與多發(fā)性內分泌腺瘤病1型、家族性孤立性垂體腺瘤等基因突變相關(guān)。

1、遺傳因素

部分肢端肥大癥患者存在GPR101、AIP等基因突變,可能導致生長(cháng)激素分泌異常。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測,確診后需通過(guò)手術(shù)切除腫瘤或使用生長(cháng)抑素類(lèi)似物治療。

2、垂體腺瘤

約95%病例由垂體生長(cháng)激素腺瘤導致,可能與GNAS基因體細胞突變有關(guān),表現為手足增大、面容改變。治療方法包括經(jīng)蝶竇手術(shù)、奧曲肽等藥物控制。

3、內分泌疾病

多發(fā)性?xún)确置谙倭霾?型患者易并發(fā)肢端肥大癥,與MEN1基因突變相關(guān),常伴甲狀旁腺功能亢進(jìn)。需針對原發(fā)病進(jìn)行綜合治療。

4、非遺傳因素

下丘腦功能障礙或異位生長(cháng)激素釋放激素分泌也可能致病,這類(lèi)情況無(wú)遺傳傾向。治療需根據病因選擇手術(shù)或放射治療。

建議患者定期監測生長(cháng)激素水平,保持健康體重,避免高糖飲食。有生育需求的遺傳高風(fēng)險家庭可咨詢(xún)遺傳門(mén)診。

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