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先天性眼球震顫會(huì )不會(huì )遺傳

患者：女，30歲

病情描述:
我患有先天性眼球震顫，現在懷孕四個(gè)月了，先天性眼球震顫會(huì )不會(huì )遺傳？
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

先天性眼球震顫可能遺傳，遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。

1、常染色體顯性遺傳

父母一方患病時(shí)子女有較高概率發(fā)病，建議有家族史者孕前進(jìn)行基因檢測。

2、常染色體隱性遺傳

父母均為攜帶者時(shí)子女可能發(fā)病，可通過(guò)新生兒眼震篩查早期發(fā)現。

3、X連鎖隱性遺傳

男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性，母親攜帶者應將基因檢測納入產(chǎn)前檢查項目。

4、基因突變因素

FRMD7等基因突變可能導致發(fā)病，基因診斷可明確遺傳風(fēng)險等級。

建議備孕夫婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期定期進(jìn)行眼科檢查，新生兒出生后需完善視覺(jué)電生理檢查。

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