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自閉癥是隱形基因嗎

患者:男,7歲

病情描述:
我聽(tīng)說(shuō)自閉癥是基因方面的疾病,自閉癥是隱形基因嗎?
共1個(gè)回答
陳大春 主任醫師 去掛號
北京回龍觀(guān)醫院 三甲 精神科

自閉癥不屬于隱形基因遺傳病,其發(fā)病機制復雜,涉及多基因遺傳與環(huán)境因素共同作用。

1、遺傳因素

自閉癥譜系障礙與數百個(gè)基因變異相關(guān),多數表現為多基因微效累加效應,僅少數病例由單基因突變導致。

2、環(huán)境因素

孕期感染、圍產(chǎn)期缺氧、高齡父母生育等環(huán)境暴露可能通過(guò)表觀(guān)遺傳修飾影響神經(jīng)發(fā)育。

3、基因-環(huán)境交互

特定基因型個(gè)體對環(huán)境因素更敏感,如代謝酶基因變異者接觸農藥后神經(jīng)毒性風(fēng)險增高。

4、神經(jīng)發(fā)育異常

突觸修剪障礙、鏡像神經(jīng)元功能異常等神經(jīng)生物學(xué)改變是核心病理基礎,與胎腦發(fā)育關(guān)鍵期損傷有關(guān)。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期避免接觸致畸物,兒童出現社交障礙時(shí)盡早就診發(fā)育行為兒科。

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