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丙酮酸激酶缺乏癥癥狀

病情描述:
我出現了貧血的癥狀，還有皮膚鞏膜黃染，擔心是丙酮酸激酶缺乏癥，丙酮酸激酶缺乏癥癥狀？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要包括貧血、黃疸、脾腫大、生長(cháng)發(fā)育遲緩，嚴重者可出現溶血危象。

1、貧血

紅細胞破壞加速引發(fā)慢性貧血，表現為面色蒼白、乏力，血紅蛋白水平持續偏低，需定期監測血常規。

2、黃疸

膽紅素代謝異常導致皮膚鞏膜黃染，新生兒期可能出現重度黃疸，需光療或換血治療。

3、脾腫大

脾臟過(guò)度清除異常紅細胞引起腫大，可能伴隨左上腹疼痛，嚴重時(shí)需考慮脾切除術(shù)。

4、溶血危象

感染或應激誘發(fā)急性溶血，出現發(fā)熱、醬油色尿、休克等危急癥狀，需立即輸血及對癥支持治療。

患者應避免劇烈運動(dòng)、感染等誘發(fā)因素，定期復查血常規和肝功能，貧血嚴重時(shí)需在血液科指導下補充葉酸或輸血治療。

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