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遺傳性大皰性表皮松解癥診斷與分型

病情描述:
我好像是有遺傳性大皰性表皮松解癥，遺傳性大皰性表皮松解癥診斷與分型？
共1個(gè)回答
陳臘梅 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 皮膚科

遺傳性大皰性表皮松解癥是一組由基因突變導致的皮膚脆性增加疾病，臨床分型主要包括單純型、交界型、營(yíng)養不良型和Kindler綜合征四種。

1、單純型

由KRT5或KRT14基因突變引起，表現為輕微摩擦后表皮內水皰，愈后不留瘢痕，可遵醫囑使用莫匹羅星軟膏預防感染。

2、交界型

與LAMA3等層粘連蛋白基因缺陷相關(guān)，出生時(shí)即出現廣泛水皰和黏膜損害，需采用苯扎氯銨溶液消毒創(chuàng )面。

3、營(yíng)養不良型

COL7A1基因突變導致Ⅶ型膠原缺失，水皰愈合后形成萎縮性瘢痕，嚴重者可遵醫囑使用重組人表皮生長(cháng)因子凝膠。

4、Kindler綜合征

FERMT1基因突變引起復合型皮膚松解，伴隨光敏感和皮膚萎縮，需嚴格防曬并使用凡士林保持皮膚濕潤。

患者應穿著(zhù)柔軟衣物避免摩擦損傷，定期進(jìn)行皮膚護理和營(yíng)養評估，嚴重黏膜受累者需口腔科聯(lián)合診治。

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