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脊髓性肌萎縮癥嚴重嗎

患者:男,1歲

病情描述:
我家的寶寶出生后就出現了脊髓性肌萎縮,脊髓性肌萎縮癥嚴重嗎?
共1個(gè)回答
朱陵群 主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)東直門(mén)醫院 三甲 神經(jīng)內科

脊髓性肌萎縮癥屬于嚴重神經(jīng)系統遺傳病,病情嚴重程度與分型相關(guān),主要表現為進(jìn)行性肌無(wú)力、運動(dòng)功能退化,嚴重者可導致呼吸衰竭。

1、分型差異

Ⅰ型患兒出生后即出現嚴重肌張力低下,多數2歲前因呼吸衰竭死亡;Ⅱ型可獨坐但無(wú)法行走,生存期可達青少年期;Ⅲ型成年后發(fā)病,進(jìn)展相對緩慢。

2、呼吸功能

膈肌和肋間肌受累導致咳嗽無(wú)力,易反復肺部感染,晚期需依賴(lài)呼吸機維持,呼吸系統并發(fā)癥是主要致死原因。

3、骨骼畸形

長(cháng)期肌無(wú)力可引發(fā)脊柱側彎、關(guān)節攣縮等繼發(fā)損害,需通過(guò)矯形手術(shù)改善,但無(wú)法逆轉肌肉功能喪失。

4、治療進(jìn)展

基因治療藥物可延緩病情進(jìn)展,但無(wú)法治愈,治療費用昂貴,需終身多學(xué)科管理維持生命質(zhì)量。

建議患者定期進(jìn)行肺功能監測和康復訓練,避免呼吸道感染,營(yíng)養支持有助于延緩肌肉萎縮進(jìn)程。

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