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先天性耳聾有哪些特點(diǎn)

患者：男，1歲

病情描述:
先天性耳聾有哪些特點(diǎn)
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崔魯佳 副主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)東方醫院 三甲 耳鼻咽喉科

先天性耳聾主要表現為出生時(shí)或嬰幼兒期出現的聽(tīng)力障礙，可分為傳導性聾、感音神經(jīng)性聾及混合性聾三類(lèi)。

1、聽(tīng)力篩查異常

新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)是早期主要特征，表現為對聲音無(wú)反應或反應遲鈍，可能與耳蝸發(fā)育異常、聽(tīng)神經(jīng)病變有關(guān)，需通過(guò)腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位確診。

2、語(yǔ)言發(fā)育遲緩

患兒常出現語(yǔ)言能力明顯落后于同齡兒童，嚴重者可能完全不會(huì )說(shuō)話(huà)，這與聽(tīng)覺(jué)反饋缺失導致的語(yǔ)言中樞發(fā)育受阻相關(guān)，需早期進(jìn)行語(yǔ)言康復訓練。

3、遺傳關(guān)聯(lián)性

約50%病例與遺傳因素相關(guān)，常見(jiàn)于GJB2、SLC26A4等基因突變，多表現為雙側對稱(chēng)性聽(tīng)力下降，家族中可能有類(lèi)似耳聾病史。

4、伴隨其他畸形

部分綜合征型耳聾會(huì )合并眼部異常、甲狀腺腫或心臟畸形等，如Pendred綜合征、Usher綜合征，需進(jìn)行全身系統檢查評估。

建議確診后盡早佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，配合專(zhuān)業(yè)語(yǔ)言訓練，日常注意避免耳毒性藥物使用并定期復查聽(tīng)力。

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