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白化病是什么病

患者：男，28歲

病情描述:
白化病是什么病
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趙云夕 副主任醫師 去掛號
河北省中醫院 三甲 皮膚科

白化病是一種先天性遺傳代謝病，主要表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素合成障礙，可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類(lèi)型。

1、遺傳因素

白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致酪氨酸酶功能缺陷，影響黑色素合成。目前尚無(wú)根治方法，需通過(guò)防曬護理、視力矯正等綜合管理。

2、皮膚表現

患者皮膚呈乳白或粉紅色，缺乏色素保護易發(fā)生曬傷。需嚴格使用物理防曬措施，避免紫外線(xiàn)直接照射。

3、眼部病變

虹膜透明、畏光、眼球震顫是典型特征，多數伴有視力低下。建議定期進(jìn)行眼科檢查，必要時(shí)配戴防紫外線(xiàn)眼鏡。

4、罕見(jiàn)并發(fā)癥

部分類(lèi)型可能合并出血傾向或免疫缺陷。需監測血小板功能，避免外傷，預防反復感染。

白化病患者應建立終身防曬意識，補充維生素D，定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力評估，必要時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

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