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染色體缺失孩子的癥狀

患者：男，38歲

病情描述:
染色體缺失孩子的癥狀
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周冬 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 小兒內科

染色體缺失患兒常見(jiàn)癥狀包括生長(cháng)發(fā)育遲緩、特殊面容、智力障礙、多發(fā)畸形等，臨床表現與缺失片段大小及位置密切相關(guān)。

1、生長(cháng)發(fā)育遲緩

患兒身高體重常低于同齡標準，骨齡延遲，肌張力低下。家長(cháng)需定期監測生長(cháng)曲線(xiàn)，配合康復訓練促進(jìn)運動(dòng)發(fā)育。

2、特殊面容

可表現為眼距寬、低鼻梁、小下頜等特征性外貌。建議家長(cháng)盡早進(jìn)行口腔功能訓練，改善喂養困難。

3、智力障礙

多數患兒存在不同程度認知缺陷，語(yǔ)言發(fā)育落后。家長(cháng)需堅持特殊教育干預，必要時(shí)使用哌甲酯、托莫西汀等中樞興奮劑改善注意力。

4、多發(fā)畸形

常合并先天性心臟病、泌尿系統異常等結構缺陷。需進(jìn)行超聲心動(dòng)圖等系統檢查，嚴重畸形可考慮手術(shù)矯正。

建議家長(cháng)建立定期隨訪(fǎng)計劃，聯(lián)合遺傳科、兒科、康復科等多學(xué)科管理，注意補充維生素D和鈣質(zhì)促進(jìn)骨骼發(fā)育。

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