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線(xiàn)粒體肌病是什么

患者：男，33歲

病情描述:
線(xiàn)粒體肌病是什么
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體肌病是一組由線(xiàn)粒體功能障礙引起的遺傳性肌肉疾病，主要包括慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹、線(xiàn)粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作、肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維病等。

1、遺傳缺陷：

多數患者存在線(xiàn)粒體DNA或核DNA突變，導致細胞能量代謝異常?？勺襻t囑使用輔酶Q10、左卡尼汀、維生素B族等藥物改善能量代謝。

2、能量供應不足：

肌肉細胞ATP合成障礙引發(fā)肌無(wú)力，常見(jiàn)于四肢近端。建議采用高熱量飲食，必要時(shí)通過(guò)鼻飼或靜脈營(yíng)養支持。

3、多系統受累：

除骨骼肌外，可能累及心臟、神經(jīng)系統等，表現為心律失常、癲癇發(fā)作。需監測心電圖，使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉。

4、乳酸酸中毒：

無(wú)氧代謝增強導致血乳酸升高，出現運動(dòng)不耐受。需避免劇烈運動(dòng)，急性期可靜脈輸注碳酸氫鈉糾正酸中毒。

建議定期進(jìn)行心肺功能評估，保持適度康復訓練，避免感染等誘發(fā)因素加重病情。

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