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白化病是遺傳病嗎

患者：女，50歲

病情描述:
白化病是遺傳病嗎
共1個(gè)回答
周冬 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 小兒內科

白化病是一種遺傳性疾病，主要由基因突變導致黑色素合成或分布異常引起。

1、遺傳機制：

白化病屬于常染色體隱性遺傳或X連鎖隱性遺傳，父母攜帶突變基因可能遺傳給子女。

2、基因類(lèi)型：

目前已發(fā)現TYR、OCA2等7種相關(guān)基因突變，不同基因缺陷會(huì )導致不同類(lèi)型的白化病。

3、遺傳概率：

若父母均為攜帶者，子女患病概率為25%；若父母一方患病一方攜帶，子女患病概率為50%。

4、遺傳咨詢(xún)：

有家族史者建議進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險。

白化病患者需注意防曬和視力保護，避免強烈陽(yáng)光直射，定期進(jìn)行眼科檢查，必要時(shí)可佩戴遮光眼鏡。

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