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如何排查胎兒小頭畸形

患者:女,43歲

病情描述:
如何排查胎兒小頭畸形
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

排查胎兒小頭畸形需結合超聲檢查、頭圍測量、基因檢測及感染篩查等方法,臨床主要通過(guò)產(chǎn)前影像學(xué)評估和實(shí)驗室檢查進(jìn)行診斷。

1、超聲檢查

通過(guò)系統超聲測量胎兒雙頂徑和頭圍,若數值持續低于同孕周標準值2個(gè)標準差以上需警惕,需動(dòng)態(tài)觀(guān)察生長(cháng)曲線(xiàn)。

2、頭圍測量

采用標準化測量方法對比國際生長(cháng)標準,結合腹圍、股骨長(cháng)等參數綜合評估,排除單純生長(cháng)受限可能。

3、基因檢測

對疑似病例進(jìn)行染色體微陣列分析或全外顯子測序,明確是否攜帶小頭畸形相關(guān)基因突變如ASPM、MCPH1等。

4、感染篩查

檢測母體TORCH感染指標,重點(diǎn)排除寨卡病毒、巨細胞病毒等致畸病原體感染史,必要時(shí)行羊水穿刺驗證。

建議孕婦規范產(chǎn)檢,發(fā)現異常時(shí)及時(shí)轉診至產(chǎn)前診斷中心,避免接觸致畸因素并保證充足營(yíng)養攝入。

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