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小兒苯丙酮尿癥的癥狀是什么

患者：女，51歲

病情描述:
小兒苯丙酮尿癥的癥狀是什么
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葛偉 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 小兒內科

小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要包括喂養困難、發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、神經(jīng)系統損害等。該病為遺傳代謝性疾病，癥狀隨年齡增長(cháng)逐漸顯現。

1、喂養困難：

新生兒期出現拒奶、嘔吐，可能與苯丙氨酸代謝異常導致母乳或配方奶不耐受有關(guān)。建議家長(cháng)選擇特殊配方奶粉喂養，定期監測血苯丙氨酸濃度。

2、發(fā)育遲緩：

患兒可能出現抬頭、翻身、坐立等大運動(dòng)發(fā)育落后，語(yǔ)言認知能力偏低。家長(cháng)需定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估，配合康復訓練改善功能。

3、體表特征：

皮膚干燥伴濕疹樣皮疹，頭發(fā)逐漸變黃，尿液和汗液有鼠尿樣臭味。這些癥狀與酪氨酸代謝障礙有關(guān)，需嚴格控制蛋白質(zhì)攝入。

4、神經(jīng)損害：

未經(jīng)治療者可出現癲癇發(fā)作、肌張力異常、智力障礙等嚴重表現。需緊急就醫進(jìn)行代謝干預，避免不可逆性腦損傷。

確診患兒需終身堅持低苯丙氨酸飲食治療，家長(cháng)應定期監測生長(cháng)發(fā)育指標和血氨基酸水平，及時(shí)調整治療方案。

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