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怎么排除胎兒眼睛畸形

患者:女,51歲

病情描述:
怎么排除胎兒眼睛畸形
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張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

排除胎兒眼睛畸形可通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng )DNA檢測、羊水穿刺、基因檢測等方式篩查。胎兒眼睛畸形可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、輻射接觸等因素有關(guān)。

1、超聲檢查:

孕18-24周進(jìn)行系統超聲篩查,重點(diǎn)觀(guān)察胎兒眼球結構、晶狀體及視神經(jīng)發(fā)育情況,發(fā)現異常需進(jìn)一步確診。

2、無(wú)創(chuàng )DNA檢測:

通過(guò)母體血液檢測胎兒染色體異常風(fēng)險,對21三體等可能合并眼部畸形的染色體疾病有篩查價(jià)值。

3、羊水穿刺:

針對高齡孕婦或超聲異常者,通過(guò)羊水細胞染色體核型分析診斷遺傳性疾病,可檢測出先天性白內障等眼病相關(guān)基因突變。

4、基因檢測:

有家族遺傳史者可進(jìn)行針對性基因檢測,如PAX6基因突變導致的無(wú)虹膜癥,需在孕前或孕早期完成攜帶者篩查。

建議孕期避免接觸致畸因素,定期產(chǎn)檢,發(fā)現異常及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家,出生后需進(jìn)行新生兒眼病篩查及隨訪(fǎng)。

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