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常見(jiàn)的遺傳病主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三種類(lèi)型。
單基因遺傳病由單個(gè)基因突變引起，遺傳模式明確。常染色體顯性遺傳如馬凡綜合征，表現為骨骼異常和心血管病變；常染色體隱性遺傳如苯丙酮尿癥，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致代謝異常；X連鎖遺傳如血友病，患者凝血功能障礙。這類(lèi)疾病可通過(guò)基因檢測明確診斷，部分可通過(guò)飲食控制或酶替代治療干預。
多基因遺傳病由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用導致。高血壓患者常有家族聚集傾向，與血管緊張素原基因變異相關(guān)；2型糖尿病涉及胰島素受體等多個(gè)基因位點(diǎn)；先天性心臟病發(fā)病與TBX5等基因異常有關(guān)。這類(lèi)疾病需結合生活方式管理和藥物綜合控制。
染色體異常遺傳病因染色體數目或結構異常所致。唐氏綜合征由21號染色體三體引起，表現為智力障礙和特殊面容；特納綜合征女性X染色體缺失，導致性發(fā)育異常；克氏綜合征男性多出一條X染色體，可能出現不育。產(chǎn)前篩查和染色體核型分析是主要診斷手段。
對于有家族遺傳病史的人群，建議進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。保持均衡飲食，適量補充葉酸等營(yíng)養素有助于降低部分遺傳病風(fēng)險。定期體檢可早期發(fā)現遺傳代謝異常，確診后應在專(zhuān)科醫生指導下制定個(gè)性化管理方案，部分疾病可通過(guò)新生兒篩查實(shí)現早干預。
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