白化病是哪一種遺傳病
白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導致黑色素合成障礙。白化病主要有眼皮膚白化病、眼白化病、綜合征型白化病等類(lèi)型。
1、眼皮膚白化病
眼皮膚白化病是最常見(jiàn)的類(lèi)型，表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛虹膜均缺乏黑色素?；颊咂つw呈乳白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淺黃色，虹膜呈透明淡藍色并伴隨畏光、視力低下等癥狀。該病與TYR、OCA2等基因突變有關(guān)，需嚴格防曬并使用人工淚液緩解眼部癥狀。
2、眼白化病
眼白化病僅累及眼部，表現為虹膜半透明、視網(wǎng)膜色素缺失及眼球震顫?；颊呖赡艹霈F高度近視、斜視等視力問(wèn)題，但皮膚和毛發(fā)顏色正常。該類(lèi)型與GPR143基因突變相關(guān)，需定期進(jìn)行眼科檢查并配戴防紫外線(xiàn)眼鏡。
3、綜合征型白化病
綜合征型白化病伴隨其他系統異常，如赫曼斯基-普德拉克綜合征可合并出血傾向和肺纖維化。這類(lèi)患者除皮膚眼部表現外，可能出現血小板功能異?；蛎庖呷毕?，需多學(xué)科聯(lián)合診療。致病基因包括HPS1、CHS1等。
4、溫度敏感型白化病
溫度敏感型白化病患者的酪氨酸酶在高溫環(huán)境失活，表現為軀干四肢色素正常而肢體末端顏色淺淡。該類(lèi)型與TYR基因特殊突變相關(guān)，需注意肢體末端的溫度調節與防曬保護。
5、部分白化病
部分白化病表現為局部皮膚或毛發(fā)的色素缺失，常見(jiàn)于前額白發(fā)或皮膚白斑?？赡芘c嵌合體突變或SLC45A2基因變異有關(guān)，此類(lèi)患者需針對色素脫失區域進(jìn)行重點(diǎn)防曬護理。
白化病患者應終身采取防曬措施，使用SPF50+防曬霜并穿戴防紫外線(xiàn)衣物。定期進(jìn)行眼科檢查，視力障礙者可借助助視器改善生活質(zhì)量。避免近親婚配可降低后代患病概率，遺傳咨詢(xún)有助于明確致病基因攜帶情況。日常需補充維生素D并監測皮膚病變，合并綜合征者需針對并發(fā)癥進(jìn)行專(zhuān)項管理。
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