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新生兒甲狀腺功能低下是一種由甲狀腺激素分泌不足引起的先天性疾病，可能由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、母體碘缺乏或垂體功能異常等原因引起，需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現并干預。
1、甲狀腺發(fā)育不良胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育，可能與遺傳基因突變有關(guān)，表現為出生后皮膚干燥、喂養困難，需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。
2、激素合成障礙甲狀腺激素合成酶缺陷導致T3、T4生成不足，常伴隨甲狀腺腫大，需根據具體酶缺陷類(lèi)型選擇治療方案，多數需補充甲狀腺激素。
3、母體碘缺乏妊娠期嚴重缺碘影響胎兒甲狀腺發(fā)育，出生后可能出現哭聲嘶啞、臍疝等癥狀，需及時(shí)補碘并監測甲狀腺功能，必要時(shí)給予激素替代。
4、垂體功能異常下丘腦-垂體病變導致促甲狀腺激素分泌不足，可能合并其他垂體激素缺乏，需完善垂體MRI檢查并針對性補充相關(guān)激素。
確診后應定期監測生長(cháng)發(fā)育指標和甲狀腺功能，堅持規范用藥可避免智力發(fā)育遲緩等后遺癥，哺乳期母親需保證充足碘攝入。
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