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克汀病主要表現為智力低下、生長(cháng)發(fā)育遲緩、特殊面容、神經(jīng)系統異常等癥狀,嚴重程度與甲狀腺功能減退的發(fā)病時(shí)間和程度相關(guān)。
1、智力低下患者認知功能顯著(zhù)低于同齡人,語(yǔ)言發(fā)育遲緩,學(xué)習能力差,嚴重者生活無(wú)法自理,與胎兒期甲狀腺激素缺乏導致腦發(fā)育障礙有關(guān)。
2、生長(cháng)發(fā)育遲緩身高體重明顯落后于正常兒童,骨齡延遲,牙齒萌出晚,青春期發(fā)育滯后,因甲狀腺激素不足影響骨骼和軟組織生長(cháng)。
3、特殊面容典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、舌體肥大、面部浮腫等,由于粘多糖在皮下組織沉積形成特征性外貌改變。
4、神經(jīng)系統異常可表現為肌張力低下、運動(dòng)協(xié)調障礙、腱反射減弱或亢進(jìn),部分患者出現聽(tīng)力障礙或共濟失調等神經(jīng)系統損害體征。
新生兒篩查和出生后早期甲狀腺功能檢測是預防克汀病后遺癥的關(guān)鍵,確診后需終身甲狀腺激素替代治療并定期監測發(fā)育指標。
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