醫生回答(1)

• 王衛

  副主任醫師 中日友好醫院

  指導意見(jiàn)：

  線(xiàn)粒體肌病的癥狀主要有肌無(wú)力、運動(dòng)不耐受、眼瞼下垂、視力障礙、共濟失調等。線(xiàn)粒體肌病是一組由線(xiàn)粒體功能障礙引起的遺傳性疾病，主要影響肌肉和神經(jīng)系統。

  1、肌無(wú)力

  肌無(wú)力是線(xiàn)粒體肌病最常見(jiàn)的癥狀，表現為四肢近端肌肉對稱(chēng)性無(wú)力，可能伴有肌肉萎縮?；颊呖赡艹霈F爬樓梯困難、從坐位站起費力等癥狀。肌無(wú)力可能與線(xiàn)粒體DNA突變導致能量代謝障礙有關(guān)。治療上可遵醫囑使用輔酶Q10、左卡尼汀等藥物改善能量代謝。

  2、運動(dòng)不耐受

  運動(dòng)不耐受表現為輕微活動(dòng)后即出現明顯疲勞，休息后緩解。這與肌肉細胞線(xiàn)粒體氧化磷酸化功能障礙導致能量供應不足有關(guān)?；颊呖赡馨橛腥樗崴嶂卸?。建議避免劇烈運動(dòng)，可進(jìn)行適度康復訓練。

  3、眼瞼下垂

  眼瞼下垂是線(xiàn)粒體肌病的特征性表現之一，多為雙側對稱(chēng)性下垂?？赡芘c眼外肌受累有關(guān)。部分患者可伴有眼球運動(dòng)障礙。嚴重時(shí)可遵醫囑考慮手術(shù)治療。

  4、視力障礙

  視力障礙包括視力下降、視野缺損等，可能與視神經(jīng)病變或視網(wǎng)膜病變有關(guān)。部分患者可出現色覺(jué)異常。建議定期進(jìn)行眼科檢查，必要時(shí)可遵醫囑使用神經(jīng)營(yíng)養藥物。

  5、共濟失調

  共濟失調表現為步態(tài)不穩、動(dòng)作笨拙，與小腦或脊髓后索受累有關(guān)?；颊呖赡艹霈F構音障礙、震顫等癥狀?？蛇M(jìn)行平衡功能康復訓練，嚴重時(shí)可遵醫囑使用改善神經(jīng)功能的藥物。

  線(xiàn)粒體肌病患者應注意保持規律作息，避免過(guò)度勞累。飲食上可適當增加富含輔酶Q10的食物如牛肉、沙丁魚(yú)等。建議在專(zhuān)業(yè)醫生指導下制定個(gè)體化的運動(dòng)方案，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)癥狀加重。定期隨訪(fǎng)監測病情變化，出現新發(fā)癥狀應及時(shí)就醫。對于有家族史者，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。