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新生兒足跟血篩查主要檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病。
1、苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致苯丙氨酸代謝異常,表現為毛發(fā)膚色變淺、智力發(fā)育遲緩,需終身低苯丙氨酸飲食治療,可檢測血苯丙氨酸濃度確診。
2、甲狀腺功能減低甲狀腺激素分泌不足影響生長(cháng)發(fā)育,表現為黃疸消退延遲、喂養困難,需終身補充左甲狀腺素鈉,通過(guò)促甲狀腺激素檢測可早期診斷。
3、G6PD缺乏癥紅細胞酶缺陷引發(fā)溶血性貧血,接觸蠶豆或氧化性藥物后出現血紅蛋白尿,需避免誘發(fā)因素,可通過(guò)G6PD活性測定確診。
4、腎上腺皮質(zhì)增生21-羥化酶缺乏導致皮質(zhì)醇合成障礙,女?huà)肟赡艹霈F外生殖器男性化,需糖皮質(zhì)激素替代治療,17-羥孕酮檢測為診斷金標準。
采血時(shí)間在出生72小時(shí)后至7天內完成,家長(cháng)需按醫囑及時(shí)復查異常結果,篩查陽(yáng)性者需進(jìn)一步基因檢測確診。
根據不同情況判斷竇性心律失常是否重要。如果竇性心律失常沒(méi)有不良癥狀反應,那就不是特別重要了。但如果竇性心律失常嚴重,影響正常生活仍然很重要,需要及時(shí)調理治療。
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