醫生回答(1)

• 張向寧

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  唐氏綜合征風(fēng)險率篩查結果通常以1/270作為臨界值，低于該數值視為低風(fēng)險。風(fēng)險率數值受到孕婦年齡、血清標志物水平、超聲檢查結果、遺傳因素等多種條件影響。

  1、孕婦年齡：

  高齡妊娠是主要風(fēng)險因素，隨年齡增長(cháng)胎兒染色體異常概率上升。建議規范進(jìn)行產(chǎn)前篩查，必要時(shí)通過(guò)羊膜穿刺術(shù)確診。

  2、血清標志物：

  孕中期母體血清中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標異常會(huì )影響風(fēng)險值計算。需結合超聲檢查結果進(jìn)行綜合評估。

  3、超聲檢查：

  孕早期胎兒頸項透明層厚度測量是重要評估指標，增厚值與風(fēng)險率呈正相關(guān)。發(fā)現異常需進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測。

  4、遺傳因素：

  家族中存在染色體易位或既往生育過(guò)唐氏兒等情況會(huì )顯著(zhù)提高風(fēng)險概率。此類(lèi)人群建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

  所有孕婦均應規范完成產(chǎn)前篩查，根據風(fēng)險評估結果選擇適宜檢測方式，同時(shí)保持均衡營(yíng)養與良好生活習慣。