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新生兒篩查結果主要通過(guò)檢測血液中特定代謝物、激素或基因異常來(lái)評估遺傳代謝病、內分泌疾病等風(fēng)險，重點(diǎn)關(guān)注苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四項核心指標。
1、苯丙酮尿癥若血液苯丙氨酸濃度超過(guò)參考值，提示可能存在苯丙氨酸羥化酶缺陷，需進(jìn)一步進(jìn)行基因確診。早期干預需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養。
2、甲狀腺功能減低促甲狀腺激素顯著(zhù)升高可能表明甲狀腺發(fā)育異常，需復查血清游離T4和TSH。確診后須立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉替代治療。
3、G6PD缺乏癥葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性低于閾值時(shí)，需避免接觸蠶豆、樟腦丸等溶血誘因。家長(cháng)需特別注意患兒黃疸程度及尿液顏色變化。
4、腎上腺皮質(zhì)增生17-羥孕酮指標異常升高需警惕21-羥化酶缺乏，可能伴隨電解質(zhì)紊亂。確診后需終身使用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代。
家長(cháng)收到異常報告后應盡快攜新生兒至兒科遺傳代謝專(zhuān)科復查，所有陽(yáng)性結果均需通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜、基因檢測等二次驗證，避免因采血時(shí)間過(guò)早出現假陽(yáng)性。
CA72-4糖類(lèi)抗原是惡性腫瘤的非特異性腫瘤標志物，但上升CA72-4升高不一定是惡性腫瘤，確診惡性腫瘤的患者也可能存在CA72-4不升高。
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