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白化病的遺傳概率較高，屬于常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均為攜帶者，子女患病概率為25%。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致，表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成缺陷。
當父母中僅有一方攜帶致病基因時(shí)，子女通常不會(huì )發(fā)病但可能成為攜帶者，遺傳概率為50%。若父母雙方均無(wú)致病基因，子女患病概率極低。攜帶者篩查和基因檢測可幫助評估遺傳風(fēng)險，孕期羊水穿刺或絨毛取樣也能輔助診斷胎兒是否患病。
近親婚配會(huì )顯著(zhù)增加子代患病風(fēng)險，因相同血緣關(guān)系可能攜帶相同隱性致病基因。部分罕見(jiàn)病例可能由新發(fā)突變引起，與家族遺傳史無(wú)關(guān)。目前尚無(wú)根治方法，但防曬、視力保護及定期皮膚檢查可改善患者生活質(zhì)量。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，通過(guò)基因檢測明確攜帶狀態(tài)。孕期需加強產(chǎn)前診斷，新生兒出生后應盡早完成眼科及皮膚科評估。日常需嚴格避免紫外線(xiàn)暴露，佩戴防藍光眼鏡，使用溫和護膚品減少皮膚刺激。
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