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唐氏篩查臨界風(fēng)險可通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、超聲檢查、加強孕期監測等方式進(jìn)一步評估。臨界風(fēng)險通常由檢測誤差、胎盤(pán)因素、胎兒染色體異常、孕婦年齡偏高等原因引起。
1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對21三體等染色體異常檢出率高，適用于篩查結果臨界風(fēng)險且不愿直接進(jìn)行侵入性檢查的孕婦。
2、羊水穿刺在超聲引導下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標準，適用于高齡孕婦或超聲提示異常者，存在較低概率流產(chǎn)風(fēng)險。
3、超聲檢查重點(diǎn)測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標，結合結構篩查可提高染色體異常檢出率，建議在孕18-24周進(jìn)行系統超聲檢查。
4、加強孕期監測增加產(chǎn)前檢查頻率，動(dòng)態(tài)觀(guān)察胎兒生長(cháng)發(fā)育指標，同時(shí)監測妊娠期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥，必要時(shí)聯(lián)合多學(xué)科會(huì )診。
確診前避免過(guò)度焦慮，保持均衡飲食并適量補充葉酸，遵醫囑選擇后續檢查方案，定期復查超聲評估胎兒狀況。
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