新生兒瓜氨酸水平偏低可能提示尿素循環(huán)障礙、暫時(shí)性代謝異常、肝功能異?；蜻z傳代謝病，需結合臨床表現和進(jìn)一步檢查明確診斷。

瓜氨酸是尿素循環(huán)中間產(chǎn)物，其降低可能提示鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥等疾病，常伴血氨升高、喂養困難，需緊急代謝干預和特殊配方奶治療。

早產(chǎn)兒或低體重兒可能出現一過(guò)性瓜氨酸降低，與酶系統發(fā)育不成熟有關(guān)，多數在營(yíng)養支持后自行恢復，需監測代謝指標變化。

嚴重肝損傷可能導致尿素循環(huán)功能障礙，表現為瓜氨酸降低伴轉氨酶升高，需評估膽汁淤積、凝血功能等指標，進(jìn)行保肝治療。

Citrin蛋白缺乏癥等遺傳病可導致瓜氨酸代謝異常，伴黃疸、低血糖等癥狀，需基因檢測確診并調整飲食中碳水化合物比例。

家長(cháng)發(fā)現檢測異常應及時(shí)就醫復查，避免高蛋白飲食，喂養時(shí)觀(guān)察有無(wú)拒食、嘔吐等異常，配合醫生完成氨基酸分析、基因檢測等進(jìn)一步檢查。