張文同 主任醫師
胎兒染色體檢查方法主要有無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、絨毛取樣、羊水穿刺、臍帶血穿刺等。
1、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測,適用于孕12周后篩查21三體等常見(jiàn)染色體異常,具有無(wú)創(chuàng )性?xún)?yōu)勢但存在假陽(yáng)性概率。
2、絨毛取樣在孕11-14周經(jīng)宮頸或腹部取胎盤(pán)絨毛組織,可早期診斷染色體疾病,存在較低流產(chǎn)風(fēng)險需嚴格無(wú)菌操作。
3、羊水穿刺孕16-22周抽取羊水培養胎兒脫落細胞,是染色體核型分析金標準,準確率高但可能導致宮縮或感染等并發(fā)癥。
4、臍帶血穿刺孕20周后經(jīng)腹穿刺獲取胎兒臍帶血,適用于快速染色體診斷,技術(shù)要求較高且流產(chǎn)風(fēng)險略高于羊水穿刺。
建議根據孕周和個(gè)體風(fēng)險在產(chǎn)科醫生指導下選擇檢測方式,檢查前后需注意休息并遵醫囑進(jìn)行后續隨訪(fǎng)。
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