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地中海貧血如何篩查

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問題描述

地中海貧血如何篩查

醫(yī)生回答

陳健鵬

陳健鵬 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

地中海貧血篩查方法有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢測。

1、血常規(guī)檢查

通過紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步判斷是否存在貧血，操作簡便且成本較低，適用于初步篩查。

2、血紅蛋白電泳

可區(qū)分異常血紅蛋白類型，對α或β地中海貧血具有較高特異性，是確診地中海貧血的重要依據(jù)。

3、基因檢測

通過分析α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變明確分型，能準(zhǔn)確判斷攜帶者狀態(tài)和疾病嚴(yán)重程度。

4、鐵代謝檢測

血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測有助于鑒別缺鐵性貧血，避免與地中海貧血混淆。

建議育齡夫婦在孕前接受聯(lián)合篩查，高風(fēng)險(xiǎn)人群可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防重型地中海貧血患兒出生。

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