醫(yī)生回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
血友病主要通過(guò)X染色體隱性遺傳，男性發(fā)病概率顯著高于女性，女性多為攜帶者。
1、X連鎖遺傳血友病A和B均為X染色體隱性遺傳疾病，致病基因位于Xq28和Xq27區(qū)域，男性僅有單條X染色體，一旦攜帶致病基因即可發(fā)病。
2、女性攜帶者女性擁有兩條X染色體，若一條攜帶致病基因仍可依靠正常染色體代償，表現(xiàn)為攜帶狀態(tài)，生育時(shí)將50%概率傳遞致病基因給后代。
3、自發(fā)突變約30%病例無(wú)家族史，由F8或F9基因新發(fā)突變導(dǎo)致，這類(lèi)患者突變基因可繼續(xù)遵循X連鎖遺傳規(guī)律傳遞給后代。
4、遺傳咨詢對(duì)于有家族史者需進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭接受專業(yè)遺傳病咨詢指導(dǎo)。
血友病患者及攜帶者應(yīng)保持適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，避免服用阿司匹林等影響凝血功能的藥物，定期監(jiān)測(cè)凝血因子活性水平。
