克汀病主要表現為智力低下、生長(cháng)發(fā)育遲緩、特殊面容、神經(jīng)系統異常等癥狀，嚴重程度與甲狀腺功能減退的發(fā)病時(shí)間和程度相關(guān)。

患者認知功能顯著(zhù)低于同齡人，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，學(xué)習能力差，嚴重者生活無(wú)法自理，與胎兒期甲狀腺激素缺乏導致腦發(fā)育障礙有關(guān)。

身高體重明顯落后于正常兒童，骨齡延遲，牙齒萌出晚，青春期發(fā)育滯后，因甲狀腺激素不足影響骨骼和軟組織生長(cháng)。

典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、舌體肥大、面部浮腫等，由于粘多糖在皮下組織沉積形成特征性外貌改變。

可表現為肌張力低下、運動(dòng)協(xié)調障礙、腱反射減弱或亢進(jìn)，部分患者出現聽(tīng)力障礙或共濟失調等神經(jīng)系統損害體征。

新生兒篩查和出生后早期甲狀腺功能檢測是預防克汀病后遺癥的關(guān)鍵，確診后需終身甲狀腺激素替代治療并定期監測發(fā)育指標。