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唐氏綜合征臨近危險是屬于哪種類(lèi)型

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問(wèn)題描述

唐氏綜合征臨近危險是屬于哪種類(lèi)型

醫生回答

楊小凡

楊小凡 副主任醫師

唐氏綜合征屬于染色體異常疾病,其臨近危險類(lèi)型主要包括先天性心臟病、甲狀腺功能減退、免疫功能低下、早發(fā)性阿爾茨海默病等。

1、先天性心臟病

約半數唐氏綜合征患兒合并心臟結構異常,可能與21號染色體三體影響心臟發(fā)育有關(guān),需通過(guò)超聲心動(dòng)圖篩查并評估手術(shù)指征。

2、甲狀腺功能減退

甲狀腺激素分泌不足常見(jiàn)于唐氏患者,與自身免疫異常相關(guān),需定期監測TSH水平并補充左甲狀腺素鈉。

3、免疫功能低下

T淋巴細胞功能缺陷導致反復感染風(fēng)險增高,需按時(shí)接種疫苗并加強呼吸道防護,出現發(fā)熱及時(shí)就醫。

4、早發(fā)性癡呆

21號染色體APP基因過(guò)量表達可能加速β淀粉樣蛋白沉積,40歲后需定期進(jìn)行認知功能評估。

建議唐氏綜合征患者建立完善的健康檔案,每半年進(jìn)行專(zhuān)科隨訪(fǎng),重點(diǎn)監測心血管、內分泌及神經(jīng)系統狀況。

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