馬偉 副主任醫師
苯丙酮尿癥的癥狀一般最早出現在新生兒期，主要表現為喂養困難、嘔吐、濕疹、尿液有鼠尿味等。
1、喂養困難患兒可能出現吸吮無(wú)力、拒奶等情況，家長(cháng)需密切觀(guān)察喂養情況，及時(shí)調整喂養方式。
2、嘔吐頻繁嘔吐可能導致脫水，家長(cháng)需注意補充水分，必要時(shí)就醫。
3、濕疹皮膚出現紅斑、丘疹等濕疹表現，家長(cháng)需保持皮膚清潔干燥，避免抓撓。
4、尿液異味尿液散發(fā)出特殊鼠尿味，這是苯丙酮尿癥的典型特征，家長(cháng)發(fā)現后應立即就醫檢查。
建議家長(cháng)發(fā)現上述任何癥狀時(shí)及時(shí)帶孩子就診，進(jìn)行新生兒篩查和血液檢查，確診后需嚴格遵循低苯丙氨酸飲食治療。
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