唐氏篩查高風(fēng)險可能由孕婦年齡偏大、葉酸代謝異常、既往生育唐氏兒病史、染色體異常攜帶等因素引起，需結合無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺進(jìn)一步確診。

35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。建議高齡孕婦直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，日常需加強孕期營(yíng)養監測。

孕早期葉酸攝入不足可能干擾胎兒神經(jīng)管發(fā)育。備孕及孕早期應每日補充400微克葉酸，多食用動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸食物。

父母一方為平衡易位攜帶者時(shí)，胎兒患病風(fēng)險顯著(zhù)升高。此類(lèi)夫婦應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛活檢或羊水穿刺進(jìn)行核型分析。

孕期接觸放射線(xiàn)、化學(xué)毒物或病毒感染可能導致染色體畸變。孕婦應避免接觸農藥、重金屬等有害物質(zhì)，妊娠期需定期進(jìn)行超聲排畸檢查。

確診高風(fēng)險孕婦應在醫生指導下選擇介入性產(chǎn)前診斷，同時(shí)保持均衡飲食并適度運動(dòng)，避免過(guò)度焦慮影響胎兒發(fā)育。