陳健鵬 副主任醫師
胎兒心臟橫紋肌瘤可能與遺傳因素、結節性硬化癥、胚胎發(fā)育異常、母體感染等因素有關(guān),可通過(guò)基因檢測、超聲監測、藥物治療等方式干預。
1、遺傳因素部分病例與TSC1/TSC2基因突變相關(guān),屬于常染色體顯性遺傳。建議孕期進(jìn)行基因篩查,若確診結節性硬化癥,需定期監測胎兒心臟結構變化。
2、結節性硬化癥約60%的胎兒心臟橫紋肌瘤合并此病,可能與mTOR信號通路異常激活有關(guān),表現為心肌細胞過(guò)度增殖。出生后可遵醫囑使用西羅莫司等mTOR抑制劑。
3、胚胎發(fā)育異常心肌原始細胞分化障礙可能導致腫瘤形成,通常與心臟血流動(dòng)力學(xué)改變有關(guān)。孕期需通過(guò)胎兒超聲心動(dòng)圖動(dòng)態(tài)評估腫瘤大小及心功能。
4、母體感染妊娠早期風(fēng)疹病毒或巨細胞病毒感染可能干擾心肌發(fā)育。孕前接種疫苗可降低風(fēng)險,感染后需結合血清學(xué)檢查及影像學(xué)綜合評估。
確診后應定期產(chǎn)檢監測胎兒心功能,出生后根據腫瘤情況選擇觀(guān)察或手術(shù)切除,哺乳期母親用藥需嚴格遵循醫囑。
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