白塞病可通過(guò)臨床癥狀評估、實(shí)驗室檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢及針刺反應試驗等方式診斷。該病屬于慢性全身性血管炎癥性疾病，典型表現為反復口腔潰瘍、生殖器潰瘍及眼部炎癥。

1、臨床癥狀評估

醫生會(huì )重點(diǎn)詢(xún)問(wèn)口腔潰瘍發(fā)作頻率、生殖器潰瘍史及眼部癥狀。白塞病典型三聯(lián)征包括每年發(fā)作3次以上的口腔潰瘍、外陰或陰囊潰瘍、葡萄膜炎或視網(wǎng)膜炎。皮膚表現如結節性紅斑、假性毛囊炎也具有提示意義。關(guān)節腫痛、血管炎癥狀如血栓形成、神經(jīng)系統異常如頭痛也可能出現。

2、實(shí)驗室檢查

血常規可能顯示輕度貧血或白細胞升高，C反應蛋白和血沉常增高提示炎癥活動(dòng)。HLA-B51基因檢測陽(yáng)性率較高但非特異性，抗中性粒細胞胞漿抗體通常陰性。腦脊液檢查適用于神經(jīng)白塞病，可見(jiàn)淋巴細胞增多和蛋白升高。需排除梅毒、艾滋病等感染性疾病。

3、影像學(xué)檢查

血管超聲或血管造影可發(fā)現動(dòng)脈瘤或靜脈血栓，常見(jiàn)于下肢深靜脈和肺動(dòng)脈。頭顱MRI對神經(jīng)白塞病有診斷價(jià)值，可見(jiàn)腦干、基底節區異常信號。胃腸道內鏡能觀(guān)察到回盲部潰瘍，需與克羅恩病鑒別。胸部CT可評估肺動(dòng)脈受累情況。

4、病理活檢

取潰瘍邊緣組織進(jìn)行病理檢查可見(jiàn)血管周?chē)馨图毎櫤托⊙苎赘淖?，但無(wú)特異性。皮膚針刺試驗陽(yáng)性表現為48小時(shí)后穿刺點(diǎn)出現膿皰或紅斑，陽(yáng)性率較高但受操作影響。腸道潰瘍活檢需排除感染性和腫瘤性病變。

5、針刺反應試驗

用無(wú)菌針頭斜刺前臂屈側皮膚，48小時(shí)后出現直徑超過(guò)2毫米的紅色丘疹或膿皰為陽(yáng)性。該試驗敏感性較高但操作需標準化，假陽(yáng)性可見(jiàn)于其他血管炎疾病。陰性結果不能排除診斷，需結合其他標準綜合判斷。

確診白塞病需結合國際標準，典型病例根據臨床表現即可診斷，不典型病例需完善全面檢查。日常應注意記錄癥狀發(fā)作特點(diǎn)，避免創(chuàng )傷誘發(fā)皮膚反應。急性期需嚴格遵醫囑使用免疫抑制劑，緩解期定期復查眼部及血管情況。保持口腔清潔，選擇軟質(zhì)食物減少潰瘍刺激，出現視力變化或嚴重頭痛應立即就醫。