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結腸癌基因檢測未突變是什么意思

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問(wèn)題描述

結腸癌基因檢測未突變是什么意思

醫生回答

陳健鵬

陳健鵬 副主任醫師

山東省立醫院

結腸癌基因檢測未突變通常指腫瘤組織中未發(fā)現KRAS、NRAS、BRAF等常見(jiàn)驅動(dòng)基因突變,可能與微衛星穩定型或表觀(guān)遺傳學(xué)改變有關(guān)。

1、微衛星穩定

微衛星穩定型結腸癌占多數,這類(lèi)腫瘤通常對免疫治療反應較差,但可能對奧沙利鉑等化療藥物敏感,需結合病理分期制定治療方案。

2、表觀(guān)遺傳改變

DNA甲基化或組蛋白修飾等表觀(guān)遺傳學(xué)異??赡軐е乱职┗虺聊?,此類(lèi)患者可考慮使用去甲基化藥物如阿扎胞苷聯(lián)合靶向治療。

3、罕見(jiàn)基因變異

部分未突變病例可能存在TP53、APC等低頻基因變異,建議通過(guò)全外顯子測序進(jìn)一步檢測,必要時(shí)可嘗試抗血管生成藥物貝伐珠單抗。

4、遺傳綜合征

林奇綜合征等遺傳性疾病需通過(guò)錯配修復蛋白檢測排除,確診后需加強家族成員篩查并考慮PD-1抑制劑治療。

基因檢測未突變患者應定期復查腸鏡,保持高膳食纖維飲食,避免紅肉攝入,術(shù)后可進(jìn)行適度有氧運動(dòng)幫助康復。

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