醫生回答(1)

• 陳健鵬

  副主任醫師 山東省立醫院

  指導意見(jiàn)：

  結腸癌基因檢測未突變通常指腫瘤組織中未發(fā)現KRAS、NRAS、BRAF等常見(jiàn)驅動(dòng)基因突變，可能與微衛星穩定型或表觀(guān)遺傳學(xué)改變有關(guān)。

  1、微衛星穩定

  微衛星穩定型結腸癌占多數，這類(lèi)腫瘤通常對免疫治療反應較差，但可能對奧沙利鉑等化療藥物敏感，需結合病理分期制定治療方案。

  2、表觀(guān)遺傳改變

  DNA甲基化或組蛋白修飾等表觀(guān)遺傳學(xué)異?？赡軐е乱职┗虺聊?，此類(lèi)患者可考慮使用去甲基化藥物如阿扎胞苷聯(lián)合靶向治療。

  3、罕見(jiàn)基因變異

  部分未突變病例可能存在TP53、APC等低頻基因變異，建議通過(guò)全外顯子測序進(jìn)一步檢測，必要時(shí)可嘗試抗血管生成藥物貝伐珠單抗。

  4、遺傳綜合征

  林奇綜合征等遺傳性疾病需通過(guò)錯配修復蛋白檢測排除，確診后需加強家族成員篩查并考慮PD-1抑制劑治療。

  基因檢測未突變患者應定期復查腸鏡，保持高膳食纖維飲食，避免紅肉攝入，術(shù)后可進(jìn)行適度有氧運動(dòng)幫助康復。