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神經節(jié)苷脂沉積病會如何發(fā)展

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問題描述

神經節(jié)苷脂沉積病會如何發(fā)展

醫(yī)生回答

邵自強

邵自強 主任醫(yī)師

中日友好醫(yī)院

神經節(jié)苷脂沉積病發(fā)展通常遵循早期運動倒退、進展期抽搐發(fā)作、終末期意識喪失的順序。

1、早期表現(xiàn)

患兒出現(xiàn)運動發(fā)育倒退，肌張力異常增高或降低，需盡早就醫(yī)進行基因檢測確診。

2、進展癥狀

病情加重引發(fā)頻繁癲癇發(fā)作，視力迅速減退甚至失明，伴隨吞咽困難和智力嚴重受損。

3、晚期特征

疾病進入終末期導致去大腦強直狀態(tài)，完全喪失自主活動能力，對外界刺激無反應。

4、最終結局

多數(shù)患者因反復肺部感染或呼吸衰竭危及生命，目前尚無特效療法能逆轉病程發(fā)展。

建議家屬加強日常護理預防感染，提供易消化飲食，并在專業(yè)醫(yī)生指導下進行對癥支持治療。

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