肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，以心室非對稱(chēng)性肥厚為解剖特點(diǎn)，是青少年運動(dòng)猝死的最主要原因之一。根據左心室流出道有無(wú)梗阻又可分為梗阻性和非便阻性肥厚性心肌病。國外報道，人群患病率為200/10萬(wàn)，我國調查顯示患病率為180/10萬(wàn)。本病預后差異很大是青少年和運動(dòng)猝死的一個(gè)最主要原因。不少病人癥狀輕微預期壽命可以接近常人，少數進(jìn)展為終末期心衰。另有少部分出現心衰、房顫和栓塞。肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳具有遺傳異質(zhì)性，也就是說(shuō)肥厚型心肌病與遺傳有關(guān)。目前已發(fā)現至少18個(gè)疾病基因和500種以上變異，這是解釋引起肥厚型心肌病基因變異的部位，約占肥厚型心肌病病例的一半，其中最常見(jiàn)的基因突變?yōu)榧∏虻鞍字劓溂凹∏虻鞍?、結合蛋白C的編碼基因，這是解釋基因變異的方式。肥厚型心肌病的表型呈多樣性，與致病的突變基因、基因修飾及不同的環(huán)境因子有關(guān)。