苯丙酮尿癥患者有何表現？
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醫生回答
張春香 副主任醫師
根據具體描述情況來(lái)看，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝疾病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起，因此苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸和酮酸的積累和大量尿液排泄。苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝缺陷中較為常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不平衡。主要臨床特征包括精神發(fā)育遲滯、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚擦傷、色素脫失和腦電圖異常。如果出現這種情況，應該及時(shí)治療。通常多吃新鮮水果和蔬菜，注意休息。
