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苯丙酮尿癥正常值是多少

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問(wèn)題描述

苯丙酮尿癥正常值是多少

醫生回答

盧成瑜

盧成瑜 主任醫師

根據您的描述,新生兒苯丙酮尿癥篩查的正常值一般應小于1.2毫摩爾/升(20毫克/分升)。新生兒酮尿癥是一種先天性代謝病和常染色體隱性遺傳病。早期臨床表現包括黃頭發(fā)和白皮膚,但這是非特異性的。苯丙氨酸是人體生長(cháng)和代謝所必需的氨基酸。需要四氫生物蝶呤作為苯丙氨酸羥化酶的輔酶發(fā)揮作用。如果該值僅高于0.1,則可能檢查錯誤,建議您再去醫院進(jìn)行復查。如果該值繼續高于正常值,可以使用低苯丙氨酸飲食。飲食方面淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品應是幼兒時(shí)期的主要補充食品。

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