高珊 副主任醫師
新生兒重度地中海貧血主要表現為面色蒼白、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩及喂養困難等癥狀。重度地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血,需及時(shí)就醫干預。
由于血紅蛋白合成障礙導致貧血,患兒皮膚黏膜呈現明顯蒼白,尤其在眼瞼、甲床等部位更為顯著(zhù)。這種蒼白與普通貧血不同,通常伴隨口唇和耳垂顏色變淡,且通過(guò)常規補鐵治療無(wú)法改善。家長(cháng)需注意觀(guān)察新生兒皮膚顏色變化,發(fā)現異常應及時(shí)就醫進(jìn)行血常規和血紅蛋白電泳檢查。
紅細胞破壞增加導致膽紅素升高,表現為皮膚和鞏膜黃染,可能持續不退或逐漸加重。黃疸通常在出生后24小時(shí)內出現,程度較重,可能伴隨尿色加深。嚴重時(shí)可引發(fā)核黃疸,造成神經(jīng)系統損傷。家長(cháng)發(fā)現新生兒黃疸持續不退或加重時(shí),應盡快就醫評估。
脾臟因代償性造血和紅細胞破壞增加而腫大,腹部膨隆可觸及腫大的肝臟和脾臟。隨著(zhù)病情進(jìn)展,肝脾腫大可能逐漸明顯,導致腹部明顯膨隆。家長(cháng)在給新生兒換尿布或洗澡時(shí),如發(fā)現腹部異常膨隆或觸摸到腫塊,應及時(shí)告知醫生。
長(cháng)期貧血導致組織缺氧,表現為體重增長(cháng)緩慢、肌肉松弛、活動(dòng)減少?;純嚎赡艹霈F吸吮無(wú)力、吃奶量少、反應遲鈍等情況。家長(cháng)需定期監測新生兒生長(cháng)發(fā)育指標,記錄喂養情況和體重變化,發(fā)現異常應及時(shí)就醫評估。
貧血和缺氧導致患兒易疲勞,表現為吃奶時(shí)易疲倦、吸吮力弱、進(jìn)食量少。嚴重時(shí)可出現拒食、嘔吐等情況,進(jìn)一步加重營(yíng)養不良。家長(cháng)在喂養時(shí)應注意觀(guān)察新生兒進(jìn)食狀態(tài),記錄每次吃奶量和時(shí)間,發(fā)現喂養困難應及時(shí)就醫。
對于確診重度地中海貧血的新生兒,家長(cháng)應嚴格遵醫囑進(jìn)行規范治療,包括定期輸血、祛鐵治療等。日常護理中需保持環(huán)境清潔,避免感染,注意觀(guān)察患兒精神狀態(tài)和活動(dòng)情況。定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估和血液檢查,及時(shí)調整治療方案。母乳喂養時(shí)可采用少量多次的方式,保證營(yíng)養攝入。避免自行使用補鐵藥物,所有治療應在專(zhuān)業(yè)醫生指導下進(jìn)行。
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