矮小癥的診斷需結合生長(cháng)曲線(xiàn)評估和病因篩查，治療原則包括生長(cháng)激素替代、病因治療及營(yíng)養運動(dòng)干預。矮小癥可能與生長(cháng)激素缺乏、甲狀腺功能減退、特發(fā)性矮小等因素有關(guān)，需通過(guò)骨齡檢測、激素水平測定等明確病因。

1、生長(cháng)激素替代

生長(cháng)激素缺乏是矮小癥的常見(jiàn)病因，重組人生長(cháng)激素注射液是主要治療藥物，需在醫生指導下長(cháng)期規范使用。治療期間需定期監測身高增速、胰島素樣生長(cháng)因子1水平及甲狀腺功能，避免過(guò)度治療導致骨骺早閉。對于特發(fā)性矮小癥患者，若預測成年身高顯著(zhù)低于遺傳靶身高，也可考慮生長(cháng)激素干預。

2、原發(fā)病治療

甲狀腺功能減退引起的矮小需補充左甲狀腺素鈉片，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥需使用氫化可的松片控制雄激素分泌。慢性腎病導致的生長(cháng)遲緩需積極控制腎功能，Turner綜合征患者需聯(lián)合雌激素替代治療。病因治療可消除抑制生長(cháng)的病理因素，部分患者治療后生長(cháng)速度可自然追趕。

3、營(yíng)養管理

蛋白質(zhì)能量營(yíng)養不良是發(fā)育遲緩的重要可逆因素，需保證每日每公斤體重1.5-2克優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，增加乳制品、魚(yú)類(lèi)、豆類(lèi)等食物。鋅缺乏可影響生長(cháng)激素活性，建議通過(guò)牡蠣、牛肉等食物補充。維生素D缺乏性佝僂病需補充維生素D滴劑，同時(shí)加強日曬促進(jìn)鈣吸收。

4、運動(dòng)干預

縱向應力運動(dòng)如跳繩、籃球等可刺激生長(cháng)板軟骨細胞增殖，建議每日進(jìn)行30分鐘以上中等強度運動(dòng)。游泳等伸展運動(dòng)有助于改善脊柱柔韌性，增加坐高增長(cháng)。運動(dòng)需避免過(guò)度疲勞，體重負荷運動(dòng)需在骨齡評估后開(kāi)展，防止骨骺損傷。

5、心理支持

矮小癥兒童易出現自卑、社交回避等心理問(wèn)題，家長(cháng)應避免過(guò)度關(guān)注身高數據，通過(guò)培養特長(cháng)增強自信。學(xué)校需提供適合身高的課桌椅，減少體育活動(dòng)中的歧視。嚴重心理障礙者可進(jìn)行認知行為治療，必要時(shí)聯(lián)合心理科醫師干預。

矮小癥患兒需保證每日8-10小時(shí)睡眠，生長(cháng)激素分泌高峰在深睡眠期。定期監測生長(cháng)速率，每3-6個(gè)月測量身高體重并繪制生長(cháng)曲線(xiàn)。避免使用含糖皮質(zhì)激素的偏方，謹慎選擇增高保健品。治療期間每半年復查骨齡，青春期患者需關(guān)注性發(fā)育與生長(cháng)速率的平衡。若年生長(cháng)速度低于4厘米或偏離遺傳靶身高2個(gè)標準差以上，建議盡早就診內分泌科。