醫(yī)生回答
趙蕾 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤?、蛐涂赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、生化檢驗(yàn)和臨床評(píng)估等方法診斷，建議盡早就醫(yī)明確病情。
1、基因檢測(cè)通過(guò)血液樣本檢測(cè)RET基因突變，該病具有家族遺傳性，檢測(cè)結(jié)果可確診并為親屬篩查提供依據(jù)。
2、影像學(xué)檢查頸部超聲和CT用于篩查甲狀腺髓樣癌，腹部CT或MRI可發(fā)現(xiàn)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，需結(jié)合增強(qiáng)掃描提高檢出率。
3、生化檢驗(yàn)檢測(cè)降鈣素、兒茶酚胺及其代謝物水平，甲狀腺髓樣癌患者降鈣素顯著升高，嗜鉻細(xì)胞瘤可見(jiàn)兒茶酚胺異常。
4、臨床評(píng)估系統(tǒng)檢查甲狀旁腺功能、眼底及消化系統(tǒng)，評(píng)估是否合并甲狀旁腺增生、視神經(jīng)病變等多器官受累表現(xiàn)。
確診后需定期隨訪監(jiān)測(cè)腫瘤進(jìn)展，飲食注意低脂高鈣，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)嗜鉻細(xì)胞瘤危象，家族成員應(yīng)接受遺傳咨詢。
