周小鳳 副主任醫師
小兒先天性腎病綜合征可通過(guò)產(chǎn)前基因篩查、孕期營(yíng)養管理、避免環(huán)境致畸因素、新生兒早期篩查等方式預防。該病主要由基因突變、母體感染、藥物暴露、胎盤(pán)功能異常等因素引起。
1、產(chǎn)前基因篩查建議有家族史的孕婦在孕早期進(jìn)行基因檢測,明確胎兒是否攜帶NPHS1、NPHS2等致病基因突變,必要時(shí)接受遺傳咨詢(xún)。
2、孕期營(yíng)養管理家長(cháng)需確保孕婦每日攝入優(yōu)質(zhì)蛋白60克以上,補充維生素D和鈣劑,嚴格控制鹽分攝入,避免妊娠期高血壓加重腎臟負擔。
3、避免致畸因素孕婦應遠離輻射、重金屬等環(huán)境污染物,禁止使用血管緊張素轉換酶抑制劑類(lèi)降壓藥,預防風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等宮內感染。
4、新生兒篩查對出生后72小時(shí)內出現蛋白尿、水腫的嬰兒,家長(cháng)需立即進(jìn)行尿微量白蛋白、血清白蛋白檢測,早診斷可延緩腎功能惡化。
確診患兒需終身低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食,定期監測尿蛋白和腎功能,避免劇烈運動(dòng),預防接種前需評估免疫狀態(tài)。
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