唐氏綜合征有哪些表現
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醫生回答
楊小凡 副主任醫師
唐氏綜合征主要表現為智力障礙、特殊面容、生長(cháng)發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形，典型癥狀包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等。
1、智力障礙多數患兒存在輕度至中度智力低下，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，抽象思維能力較差，部分可伴有注意力缺陷或多動(dòng)行為。
2、特殊面容特征包括眼裂小且上斜、內眥贅皮、鼻梁低平、耳位低小、張口吐舌等，這些表現出生時(shí)即可識別。
3、發(fā)育遲緩身高體重常低于同齡兒童，肌張力低下導致運動(dòng)發(fā)育滯后，如獨立行走時(shí)間可能延遲至2-3歲。
4、多發(fā)畸形約半數合并先天性心臟病，部分伴有消化道畸形、甲狀腺功能減退或聽(tīng)力視力異常等系統問(wèn)題。
建議定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估和并發(fā)癥篩查，早期干預可改善生活質(zhì)量，注意加強營(yíng)養支持和康復訓練。
